Alles, was Sie über das Retinoblastom wissen müssen

Das Retinoblastom ist eine seltene Krebserkrankung des Auges, die ausschließlich im Kindesalter vorkommt. Bis zu 60 Kinder erkranken an dem tückischen Augentumor jährlich, der zwar schnell streut, aber wenn er frühzeitig erkannt und therapiert wird, heilbar ist.

Was ist ein Retinoblastom?

Das Retinoblastom ist ein Netzhauttumor, der vor allem bei Säuglingen und Kleinkindern auftritt. Da das Wachstum eines Retinoblastom nur von unreifen Netzhautzellen ausgehen kann, erkranken Kinder überwiegend vor dem dritten und selten nach dem fünften Lebensjahr. Das Retinoblastom ist der häufigste bösartige Augentumor bei Kindern. Insgesamt gesehen ist die Erkrankung mit 2 % der Krebserkrankungen im Kindes- und Jugendalter und einer Häufigkeit von 1:20.000 doch eher selten. Betroffen können nur ein oder beide Augen sein. Da Retinoblastome sehr schnell wachsen, besteht die Gefahr, dass sie sich ausgehend vom Augapfel über den Sehnerv ins Zentralnervensystem und andere Organe ausbreiten. Erkrankte Kinder haben ein deutlich erhöhtes Risiko, an Knochenkrebs oder Weichteilkrebs zu erkranken.

Welche Ursachen und Risikofaktoren hat ein Retinoblastom?

Das Retinoblastom kann spontan während der Entwicklung der Netzhaut oder kann erblich bedingt sein (50 %). Letztere Variante tritt selten auf, doch bei bereits erkrankten Familienmitgliedern ist das Risiko einer Erkrankung hoch. Egal welche Form auftritt, die Grundlage der Erkrankung ist ein verändertes Retinoblastom-Gen, das zweimal mutiert vorhanden sein muss, damit sich ein Tumor entwickelt. Man unterscheidet zwischen:

Nicht erbliches Retinoblastom

Dieses Retinoblastom entsteht, wenn es in einer einzelnen Netzhautzelle zu Mutationen beider verantwortlichen Gene kommt. Die Erkrankung beschränkt sich dann auf ein Auge und einen Tumor und ist nicht vererbbar. Doch auch hier kann nur ein Gen-Test Sicherheit bringen. In ca. 10 % der Fälle kann hinter dem vermeintlich einseitigem, nicht erblichen Retinoblastom durchaus ein erbliches stecken.

Erbliches Retinoblastom

Beim erblichen Retinoblastom befindet sich der genetische Defekt bereits in der Eizelle der Mutter bzw. in der Samenzelle des Vaters. Das hat zur Folge, dass sich das defekte Gen in jeder Körperzelle des Kindes wiederfindet. Ein Tumor entsteht jedoch erst, wenn in der Netzhautzelle des Kindes auch das zweite Retinoblastom-Gen mutiert ist. Bei einer Erkrankung sind aus diesem Grund dann auch beide Augen an mehreren Stellen innerhalb der Augen betroffen. Für Kinder, die das kranke Gen bereits geerbt haben, liegt das Risiko zu erkranken, zwischen 1 – 7 %.

Woran erkennt man ein Retinoblastom?

Der Augenkrebs macht sich bei Kindern durch einen gelblich-weißen Lichtreflex der Pupillen, einer sogenannten Leukokorie, bemerkbar. Allerdings kann eine Leukokorie auch beim grauen Star oder einer Netzhautablösung mit anderen Ursachen entstehen.

Weitere Symptome für ein Retinoblastom sind:

• Schielen (Strabismus)
• Eine weiße Pupille
• Schmerzende, geschwollene oder rote Augen
• Sehstörungen und -verminderung
• Augenentzündungen
• Grüner Star

Wie wird ein Retinoblastom erkannt?

Ein Retinoblastom erkennt der Augenarzt bei der Untersuchung des Augenhintergrunds. Je nach Größe kann ein Wachstum in den Glaskörper des Auges, unter die Netzhaut oder Risse in bzw. die Ablösung der Netzhaut beobachtet werden. Um die Raumforderung richtig beurteilen zu können, sind bildgebende Verfahren wie Ultraschall, Computertomografie oder MRT notwendig. Hat sich der Verdacht eines Retinoblastoms verhärtet, sollten auch alle Geschwister untersucht werden.

Wie verläuft die Behandlung eines Retinoblastoms?

Welche Therapieform infrage kommt, ist davon abhängig, wie weit die Tumorerkrankung fortgeschritten ist, ob die Sehschärfe erhalten und der Befall ein- oder beidseitig ist. In jedem Fall wird zunächst eine augenerhaltende Laser-, Bestrahlungs- und Chemotherapie angestrebt. Ist das betroffene Auge bereits blind, wird es meist zusammen mit einem großen Teil des Sehnervs vollständig entfernt, um die Gefahr von Hirnmetastasen zu mindern. Anschließend wird bestrahlt. Neue Techniken in der Bestrahlung mit Protonen geben jedoch Grund zur Hoffnung, die negativen Folgen der Behandlungen zu minimieren.

Welche Prognose gibt es?

Durch die Metastasen im Hirn verläuft eine Retinoblastom-Erkrankung unbehandelt tödlich. Wird der Tumor früh entdeckt und behandelt, ist das Retinoblastom eine der bösartigen Tumorerkrankungen, die heilbar sind. Je früher der Tumor entdeckt wird, desto größer sind, wie bei vielen Krebserkrankungen, die Heilungschancen. Ist das Retinoblastom im Frühstadium, können 90% der erkrankten Kinder geheilt werden. Dazu ist die Entfernung des betroffenen Auges und eine Bestrahlung notwendig. In seltenen Fällen (1-2 %) bildet es sich von selbst zurück.

Welche Vorsorgeuntersuchungen sind wichtig und notwendig?

Bei der Belastung mit einem familiären Retinoblastom kann gleich nach der Geburt mit einem Gen-Test herausgefunden werden, ob es ein erhöhtes Krankheitsrisiko gibt. Ist das der Fall, sind auch bei allen Geschwistern engmaschige Kontrollen nötig, bis die Netzhautzellen vollständig ausgereift sind. Auch im Jugend- und Erwachsenenalter sollte es regelmäßige Besuche beim Augenarzt geben, um eine Veränderung der Zellen auszuschließen.

Fazit:

Früh erkannt, ist ein Retinoblastom therapier- und heilbar, doch meist mit unschönen Begleiterscheinungen. Für die von der Krankheit und Therapie angegriffenen Augen bieten sich technische Hilfsmittel wie eine OrCam MyEye an. Die kleine und leichte Kamera für die Brille kann bei Sehschwäche und Blindheit viele Probleme im Alltag lösen, indem sie vorliest, Gesichter erkennt und in vielen Lebensbereichen Orientierung bietet. Sie wird in der Regel von deutschen Krankenkassen unterstützt sowie in der Schweiz von der AHV und IV.